Publikacje w czasopismach z "listy filadelfijskiej" (z trzech ostatnich lat):

1. Next-generation sequencing testing in children with epilepsy reveals novel clinical, diagnostic and therapeutic implications - KRYGIER MAGDALENA, Pietruszka Marta, ZAWADZKA MARTA, Sawicka Agnieszka, LEMSKA ANNA, Limanówka Monika, ŻUREK JAN, TALAŚKA-LICZBIK WERONIKA, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Front. Genet. - 2024 : vol. 14, art. ID 1300952, s. 1-14, bibliogr. [32] poz., streszcz. ang.
2. Hydrophilic interaction liquid chromatography with mass spectrometry for the separation and identification of antisense oligonucleotides impurities and nusinersen metabolites - Vosáhlová Zuzana, Karlíková Květa, Gilar Martin, Szymarek Jakub, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, Studzińska Sylwia - J. Chromatogr. A - 2024 : vol. 1713, art. ID 464535, s. 1-11, bibliogr. 40 poz., streszcz. ang.
3. Improvement of serum sample preparation and chromatographic analysis of nusinersen used for the treatment of spinal muscular atrophy - Studzińska Sylwia, Szymarek Jakub, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Talanta - 2024 : vol. 267, art. ID 125173, s. 1-10, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
4. Association between atopic dermatitis and epilepsy in Polish population - MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, ZAWADZKA MARTA, WASZAK PRZEMYSŁAW, Prokopiuk Milena, Religa Julia, Matwiejuk Weronika - Acta Derm. Venereol. - 2023 : vol. 103, suppl. adv18470, s. 23
5. Comparison of knowledge and awareness of epilepsy between medical students of two universities in Poland - Pietruszka Marta, Dzwilewski Kamil, Frydrych Marta, Michalik Magdalena, WASZAK PRZEMYSŁAW, ZAWADZKA MARTA, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Epilepsy Behav. - 2023 : vol. 147, art. ID 109386, s. 1-7, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
6. Impairment of cognitive functions in children and adolescents with focal epilepsy - Domańska Martyna, ZAWADZKA MARTA, KONIECZNA SEWERYNA, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Heliyon - 2023 : vol. 9, nr. 6, art. ID e17210, s. 1-11, bibliogr. 51 poz., streszcz. ang.
7. A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs and limb ataxia - Dubey Abhishek Anil, KRYGIER MAGDALENA, Szulc Natalia A., Rutkowska Karolina, Kosińska Joanna, Pollak Agnieszka, Rydzanicz Małgorzata, Kmieć Tomasz, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, Pokrzywa Wojciech, Płoski Rafał - Hum. Mol. Genet. - 2023 : vol. 32, nr 7, s. 1152-1161, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
8. Is atopic dermatitis only a skin disease? - Mesjasz Alicja, ZAWADZKA MARTA, Chałubiński Maciej, TRZECIAK MAGDALENA - Int. J. Mol. Sci. - 2023 : vol. 24, nr 1, art. ID 837, s. 1-14, bibliogr. 110 poz., streszcz. ang.
9. Polish recommendations for diagnosis and therapy of paediatric stroke - PILARSKA EWA, Kopyta Ilona, SZUROWSKA EDYTA, RADOŃ-PROSKURA JULIA, IRGA-JAWORSKA NINELA, KOZERA GRZEGORZ, SABINIEWICZ ROBERT, Emich-Wider Ewa, Wojczal Joanna - Neurol. Neurochir. Pol. - 2023 : t. 57, nr 3, s. 243-260, bibliogr. 110 poz., streszcz. ang.
10. Rdzeniowy zanik mięśni - badania przesiewowe u noworodków i ich rola w podjęciu wczesnego leczenia. Efekty terapeutyczne wczesnej terapii, możliwości wynikające z refundacji - LEMSKA ANNA, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Post. Neonatol. - 2023 : t. 29, nr 2, s. 43-45, bibliogr. 12 poz., streszcz. pol., ang.
11. Expanding the phenotype of DNAJC30-associated Leigh syndrome - ZAWADZKA MARTA, KRYGIER MAGDALENA, Pawłowicz Małgorzata, Wilke Matheus Vernet Machado Bressan, Rutkowska Karolina, Gueguen Naig, Desquiret-Dumas Valerie, Klee Eric W., Schimmenti Lisa A., SŁAWEK JAROSŁAW, Procaccio Vincent, Płoski Rafał, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Clin. Genet. - 2022 : vol. 102, nr 5, s. 438-443, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang.
12. The PURPLE N study: objective and perceived nutritional status in children and adolescents with cerebral palsy - Fogarasi Andras, Fazzi Elisa, Smorenburg Ana R. P., MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, Dinopoulos Argirios, Pobiecka Alena, Schröder-van den Nieuwendijk Dea, Kraus Josef, Tekgül Hasan, i in., LEMSKA ANNA, ZAWADZKA MARTA - Disabil. Rehabil. - 2022 : vol. 44, nr 22, s. 6668-6675, bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
13. Epilepsy awareness among school-aged students in Poland - ZAWADZKA MARTA, Anuszkiewicz Karolina, Szmuda Marta, Błaszczyk Weronika, KNUROWSKA AGATA, Stogowski Piotr, Sokolewicz Ewa Maria, WASZAK PRZEMYSŁAW, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Epilepsy Behav. - 2022 : vol. 128, art. ID 108603, s. 1-7, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
14. COVID-19 pandemic influence on epilepsy course in pediatric patients - Anuszkiewicz Karolina, Stogowski Piotr, ZAWADZKA MARTA, WASZAK PRZEMYSŁAW, Sokolewicz Ewa, Dułak Natalia Aleksandra, Dzwilewski Kamil, Jażdżewska Karolina, Karbowiak Kamila, Karlińska Daria, Marczak Anna, Niebrzydowska Anna, Niebrzydowski Bartosz, Pasierbska Ewa, Sadowska Agnieszka, Szczęsna Małgorzata, Szczęsny Piotr Stanisław, Szerszenowicz Anna, Sztramski Kamil, Radziwon Jakub, Tkaczuk Magdalena, Ziołkowska Kinga, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Epilepsy Behav. - 2022 : vol. 129, art. ID 108581, s. 1-9, bibliogr. 33 poz., streszcz. ang.
15. Recommendations for treatment strategies in people with epilepsy during times of shortage of antiseizure medications - Asadi-Pooya Ali A., Patel Archana A., Trinka Eugen, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, Cross J. Helen, Welty Timothy E. - Epileptic Disord. - 2022 : vol. 24, nr 5, s. 751-764, bibliogr. 62 poz., streszcz. ang.
16. Care in Europe after presenting to the emergency department with a seizure; position paper and insights from the European Audit of Seizure Management in Hospitals - Taylor Claire, Tudur-Smith Catrin, Dixon Pete, Linehan Christine, Gunko Aleksei, Christensen Jakob, Pearson Mike, Tomson Torbjorn, Marson Anthony, i in., MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Eur. J. Neurol. - 2022 : vol. 29, nr 7, s. 1873-1884, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
17. FIREFISH Parts 1 and 2: 36-month safety and efficacy of risdiplam in Type 1 spinal muscular atrophy - Deconinck N., Baranello G., Boespflug-Tanguy O., Day J., Klein A., Masson R., MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, Mercuri E., Rose K., Servais L., Vlodavets D., Xiong H., Zanoteli E., El-Khairi M., Gerber M., Gorni K., Kletzl H., Dodman A., Gaki E., Darras B. - Eur. J. Neurol. - 2022 : vol. 29, suppl. 1, s. 279
18. Safety, tolerability, and efficacy of a widely available nusinersen program for Polish children with Spinal Muscular Atrophy - Kotulska Katarzyna, Chmielewski Dariusz, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, Tomaszek Katarzyna, Pierzchlewicz Katarzyna, Rabczenko Daniel, Przysło Łukasz, Biedroń Agnieszka, Czyżyk Elżbieta, Steinborn Barbara, Pietruszewski Jerzy, Boćkowski Leszek, Cichosz Dorota, Dudzińska Magdalena, Gadowska Elżbieta, Młynarczyk Elżbieta, Jasiński Mirosław, Masztalerz Anna, Kempisty Agnieszka, Kostera-Pruszczyk Anna - Eur. J. Paediatr. Neurol. - 2022 : vol. 39, s. 103-109, bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
19. Social media as a source of knowledge about gene therapy for spinal muscular atrophy - Tkaczuk Magdalena, Zakrzewski Dawid M., Król Maria, ZAWADZKA MARTA, WASZAK PRZEMYSŁAW, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Healthcare (Basel) - 2022 : vol. 10, nr 12, art. ID 2445, s. 1-14, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang.
20. De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes - Scala Marcello, Drouot Nathalie, MacLennan Suzanna C., Wessels Marja W., KRYGIER MAGDALENA, Pavinato Lisa, Telegrafi Aida, de Man Stella A., van Slegtenhorst Marjon, Iacomino Michele, Madia Francesca, Scudieri Paolo, Uva Paolo, Giacomini Thea, Nobile Giulia, Mancardi Maria Margherita, Balagura Ganna, Galloni Giovanni Battista, Verrotti Alberto, Umair Muhammad, Khan Amjad, Liebelt Jan, Schmidts Miriam, Langer Thorsten, Brusco Alfredo, LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ BEATA S., Saris Jasper J., Charlet-Berguerand Nicolas, Zara Federico, Striano Pasquale, Piton Amélie - Hum. Mutat. - 2022 : vol. 43, nr 9, s. 1299-1313, bibliogr. [57] poz., streszcz. ang.
21. Development of the method for nusinersen and its metabolites identification in the serum samples of children treated with spinraza for spinal muscular atrophy - Studzińska Sylwia, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, Buszewski Bogusław - Int. J. Mol. Sci. - 2022 : vol. 23, nr 17, art. ID 10166, s. 1-17, bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
22. Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non- ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial - Mercuri Eugenio, Deconinck Nicolas, Mazzone Elena S., Nascimento Andres, Oskoui Maryam, Saito Kayoko, Vuillerot Carole, Baranello Giovanni, Boespflug-Tanguy Odile, Goemans Nathalie, Kirschner Janbernd, Kostera-Pruszczyk Anna, Servais Laurent, Gerber Marianne, Gorni Ksenija, Khwaja Omar, Kletzl Heidemarie, Scalco Renata S., Staunton Hannah, Yeung Wai Yin, Martin Carmen, Fontoura Paula, Day John W., i in., MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, LEMSKA ANNA, WAŚKOWSKA AGNIESZKA, SOBIERAJSKA-REK AGNIESZKA - Lancet Neurol. - 2022 : vol. 21, nr 1, s. 42-52, bibliogr. 33 poz., streszcz. ang.
23. Safety and efficacy of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy (FIREFISH part 2): secondary analyses from an open-label trial - Masson Riccardo, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, Rose Kristy, Servais Laurent, Xiong Hui, Zanoteli Edmar, Baranello Giovanni, Bruno Claudio, Day John W., Deconinck Nicolas, Klein Andrea, Mercuri Eugenio, Vlodavets Dmitry, Wang Yi, Dodman Angela, El-Khairi Muna, Gorni Ksenija, Jaber Birgit, Kletzl Heidemarie, Gaki Eleni, Fontoura Paulo, Darras Basil T., i in., LEMSKA ANNA, WAŚKOWSKA AGNIESZKA, SOBIERAJSKA-REK AGNIESZKA - Lancet Neurol. - 2022 : vol. 21, nr 12, s. 1110-1119, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
24. Pediatric-onset multiple sclerosis in Poland: a registry-based retrospective cohort study - Brola Waldemar, Steinborn Barbara, Niewada Maciej, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, Jóźwiak Sergiusz, Sobolewski Piotr, Żak Marek, Wilski Maciej, Bilska Małgorzata, Siedlarska Magdalena, Puzio-Bochen Iwona, Wencel-Warot Agnieszka, Lemka Małgorzata, Kroczka Sławomir, Czyżyk Elżbieta, Bocheńska Małgorzata, Emich-Widera Ewa, Pietruszewski Jerzy, Boćkowski Leszek, Kapica-Topczewska Katarzyna, Chorąży Monika, Kułakowska Alina, Ujma-Czapska Barbara, Przysło Łukasz, Połatyńska Katarzyna, Dudzińska Magdalena, Mitosek-Szewczyk Krystyna, Melnyk Aleksandra, Knap Małgorzata, Kotulska Katarzyna - Mult. Scler. Relat. Disord. - 2022 : vol. 57, art. ID 103344, s. 1-7, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
25. Use of cannabidiol in the treatment of epilepsy - MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, ZAWADZKA MARTA - Neurol. Neurochir. Pol. - 2022 : t. 56, nr 1, s. 14-20, bibliogr. 41 poz., streszcz. ang.
26. Natural history of type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study - Cances Claude, Vlodavets Dmitry, Comi Giacomo Pietro, Masson Riccardo, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA, Saito Kayoko, Zanoteli Edmar, Dodman Angela, El-Khairi Muna, Gorni Ksenija, Gravestock Isaac, Hoffart Janine, Scalco Renata S., Darras Basil T. - Orphanet J. Rare Dis. - 2022 : vol. 17, nr 1, art. ID 300, s. 1-11, bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
27. Reflex seizures in rare monogenic epilepsies - KRYGIER MAGDALENA, ZAWADZKA MARTA, Sawicka Agnieszka, MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA MARIA - Seizure - 2022 : vol. 97, s. 32-34, bibliogr. 15 poz., streszcz. ang.
28. The prevalence of the restless legs syndrome/Willis-Ekbom disease among teenagers, its clinical characteristics and impact on everyday functioning - Pienczk-Ręcławowicz Karolina, PILARSKA EWA, Olszewska Anna, Ręcławowicz Daniel, KONIECZNA SEWERYNA, SŁAWEK JAROSŁAW - Sleep Med. - 2022 : vol. 89, s. 48-54, bibliogr. 48 poz., streszcz. ang.