• A.Cel-wykrycie wariantów-genetycznych predysponujących do rozwoju(PTC). Identyfikacja SNPs związanych(z-PTC) jest ważna w aspekcie silnej dziedziczności(PTC)-potwierdzonej-populacyjnie. Dzięki znajomości genetycznego-tła(PTC)-będziemy mogli(analiza-genomu)określić ryzyko-rozwoju u członków-rodzin. Celem identyfikacji polimorfizmów predysponujących do rozwoju(PTC) oznaczymy(n=300-chorych,n=300-zdrowych) 29 wariantów związanych(z-TSH/i/lub/FT4) dostępnych-baza-Pubmed. Przesłanką do analizy(powyższych) wariantów są dane wskazujące na istotną rolę(TSH) w rozwoju(PTC). Do tej pory brak danych dotyczączych związku powyższych wariantów z PTC. Pacjenci zrekrutowani z Poradni-Endokrynologicznej. Ocena danych: płeć,-stopień-zaawansowania-choroby(skala-TNM),-występowanie PTC w rodzinie,-rodzaj leczenia,-poziom(TSH,/fT3/fT4). Izolacja(DNA) przy użyciu kolumn-firmy-Qiagen. Genotypowanie wariantów przeprowadzimy w grupie n=150-pacjentów (zestaw SnaPshot-Multiplex-Kit). Umożliwia on genotypowanie do 10-wariantów w jednej-reakcji. Następnie-częstość alleli analizowanych SNPs w grupie-badanej (n=150) zostanie porównana z rozkładem alleli w grupie-kontrolnej pochodzenia europejskiego(dostępnych-1000-Genome-Project). Warianty wykazujące związek(z-PTC) zostaną genotypowane w n=150(kontrola). Markery wykazujące związek(z-PTC) w grupie badanej (n=150-chorych-PTC, n=150-zdrowych) zostaną `genotypowane w populacji walidacyjnej (n=150-chorych z PTC i n=150-kontroli). We współpracy z Ohio-State-University polimorfizmy wykazujące związek z ryzykiem(rozwoju-PTC) zostaną zweryfikowane w populacji północnoamerykańskiej pochodzenia europejskiego (n=500-chorych-z-PTC i n=500-kontroli). Analiza statystyczna–program-Statistica.B.Cel-ocena bezpieczeństwa/i/skuteczności RFA w leczeniu nowotworów-tarczycy-przytarczyc-nadnerczy. W nowoczesnej-medycynie dąży się do minimalizacji zakresu zabiegów, co powoduje zmniejszenie liczby-powikłań, skraca czas-hospitalizacji. RFA może stać się w przyszłości metodą z wyboru w leczeniu łagodnych-guzów-gruczołów-dokrewnych. W wyselekcjonowanych przypadkach nowotworów-złośliwych (mikroPTC u osób z licznymi powikłaniami internistycznymi lub nie wyrażających zgody na zabieg) może być alternatywną opcją terapeutyczną. Do tej pory brak prospektywnych badań w populacji-polskiej.Grupy badane:40-osób z łagodnymi-guzami-tarczycy. Pacjenci z mikroPTC kwalifikowani będą JEDYNIE przy braku zgody na operację30-PNP30-zespół Conna (hormonalnie-czynny-gruczolak-nadnercza)Metodyka:Badania-laboratoryjne/hormonalne/obrazowe zostaną wykonane w UCK. Zabieg RFA za pomocą wielofunkcyjnego-generatora RF-System do termoablacji(M-3004) przy użyciu opatentowanej technologii elektrod-Jet-Tip™(Cooled-Wet-Tip). Analiza statystyczna-program-Statistica.
Planowane efekty:A.Pomimo silnej predyspozycji genetycznej do PTC do tej pory odkryto zaledwie kilka wariantów związanych z tym nowotworem. W praktyce klinicznej dzięki wynikom będzie możliwa ocena ryzyka rozwoju PTC na podstawie analizy genotypów badanych wariantów.B.W praktyce klinicznej dzięki wynikom, RFA może zostać uznana i rozpowszechniona jako bezpieczna/skuteczna metoda leczenia guzów wybranych gruczołów-dokrewnych.W-A i B-Publikacja wyników w renomowanych czasopismach naukowych i na międzynarodowych zjazdach naukowych. Projekty dostarczą danych będących podstawa do finansowania dalszych badań w ramach programów NCN.
Współpraca naukowa: