Ponad 60% przyczyn schyłkowej niewydolności nerek u chorych poniżej 18 roku życia jest spowodowana schorzeniami wrodzonymi lub genetycznie uwarunkowanymi. Wiele z tych chorób kwalifikowana jest jako schorzenia rzadkie lub choroby sieroce lub schorzenia rzadko występujące. Postęp w badaniach genetycznych chorób nerek w ostatnich latach doprowadza do nowelizacji dotychczas stosowanych klasyfikacji chorób nerek opartych najczęściej o objawy kliniczne i patomorfologiczne. Celem naukowym zadania jest poznanie epidemiologii oraz genetycznego podłoża wybranych rzadkich chorób nerek u dzieci w Polsce i opracowanie dla nich algorytmów postępowania. Stworzenie ogólnopolskich Rejestrów dla poszczególnych chorób rzadkich będzie wymagało współpracy innych polskich ośrodków nefrologii dziecięcej. Badania genetyczne będą wymagały współpracy genetyka i bioinformatyka.
Planowane efekty:Efektem podjętych działań będzie opracowanie epidemiologii wybranych nefrologicznych schorzeń rzadkich, stworzenie pod auspicjami Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej Rejestrów dla poszczególnych schorzeń rzadkich, opracowanie algorytmów diagnostycznych oraz celowanych dla polskiego społeczeństwa badań genetycznych, jak i powstanie broszur informacyjnych dla chorych oraz dla lekarzy rodzinnych oraz pediatrów. Powstaną publikacje związane z tym zagadnieniem, referaty na konferencje polskie i zagraniczne oraz w oparciu o prowadzone badania 3 doktoraty.Nowoczesna diagnostyka genetyczna umożliwi postawienie rozpoznania choroby genetycznej na wczesnym etapie choroby w grupie pacjentów z krwinkomoczem, białkomoczem, niewydolnością nerek, torbielowatością nerek lub innymi schorzeniami nerek. Rozpoznanie takie w wielu przypadkach decydować będzie o sposobie leczenia lub zaniechania intensywnego obciążającego leczenia przypisywanego podobnym klinicznie niegenetycznym chorobom nerek.
Współpraca naukowa: